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prcd-PRA (Progressive Retinaatrophie)
Die Progressive Stäbchen-Zapfen Degeneration (eng.: Progressive rod-cone degeneration, prcd) zählt zu den progressiven Retinaatrophien (PRA) Die Progressive Stäbchen-Zapfen Degeneration (prcd) ist eine Form der progressiven Retinaatrophie (PRA), einer Gruppe erblicher Augenerkrankungen, die durch einen fortschreitenden Abbau der Netzhaut (Retina) gekennzeichnet sind und unweigerlich zur Erblindung führen. Die Retina, die innere Auskleidung des Augenhintergrunds, ist…
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OCA2 (okulokutane Albinismus Typ 2)
In den vergangenen 10 Jahren wurden mehrfach Spitze mit ungewöhnlich hellen Augen, Nasenspiegel und Lefzen geboren. Dank einer aktuellen Studie konnte nun beim Großspitz eine für diese Aufhellung verantwortliche Mutation am OCA2-Gen festgestellt werden. Der Begriff Albinismus beschreibt eine Gruppe von Erscheinungen, bei denen die Melanin-Synthese (Produktion von Farbpigmenten) gestört ist. Man unterscheidet zwei Arten von…